Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι ένα κληρονομικό νόσημα, δηλαδή μεταβιβάζεται από τους γονείς στα παιδιά. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μεγάλων ποσοτήτων χοληστερόλης και λίπους στα τοιχώματα των αγγείων, με αποτέλεσμα την απόφραξή τους και την εμφάνιση προβλημάτων όπως το έμφραγμα του μυοκαρδίου και τα εγκεφαλικά επεισόδια.

Υπάρχουν δυο κύριες μορφές της νόσου:

• Η ετερόζυγη, στην οποία το παιδί παίρνει το προβληματικό γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό. Η μορφή αυτή της νόσου είναι αρκετά συχνή (περίπου 1 στα 250 άτομα)
• Η ομόζυγη, στην οποία τα προβληματικά γονίδια προέρχονται και από τους δύο γονείς. Πρόκειται για πολύ πιο σοβαρή μορφή καθώς τα άτομα που πάσχουν διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να πεθάνουν σε νεαρή ηλικία από έμφραγμα του μυοκαρδίου. Ευτυχώς πρόκειται για πολύ σπάνια μορφή (περίπου 1 στο εκατομμύριο). 

Τι συμπτώματα έχει η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Το πιο συχνό πρώιμο σύμπτωμα είναι η καρδιακή προσβολή, δηλαδή το έμφραγμα, το οποίο χωρίς θεραπεία μπορεί να συμβεί στην 3η - 4η δεκαετία της ζωής. Ευτυχώς τα τελευταία χρόνια, χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου, η συχνότητα των εμφραγμάτων στα άτομα που πάσχουν από τη νόσο έχει μειωθεί. 

Λόγω της συσσώρευσης λίπους σε διάφορα σημεία του σώματος έχουμε επίσης τα λεγόμενα ξανθώματα ή ξανθελάσματα. Τα ξανθώματα είναι "εξογκώματα" που εμφανίζονται σε σημεία που υφίστανται αυξημένη πίεση και τριβή (πχ. φτέρνες των ποδιών, γόνατα κι αγκώνες) ενώ τα ξανθελάσματα δημιουργούνται από συσσώρευση λίπους γύρω από τα μάτια. Σημειώνεται βέβαια, ότι τα ξανθελάσματα μπορεί να είναι και άλλης αιτιολογίας πέρα από την οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Πώς μπορεί να διαγνωσθεί η νόσος;

Σε παιδιά κα εφήβους η διάγνωση τίθεται με εξέταση αίματος στην οποία προσδιορίζονται τα επίπεδα χοληστερόλης. Στα άτομα που πάσχουν από τη νόσο, τα επίπεδα αυτά είναι πολύ υψηλά. 

Σύμφωνα με τις επίσημες κατευθυντήριες οδηγίες (οι οποίες αλλάζουν από καιρό σε καιρό), τα παιδιά  πρέπει να ελέγχονται για τα επίπεδα χοληστερόλης στην ηλικία των 9-11 ετών και ξανά στα 19-21 χρόνια. 

Ορισμένα πρέπει να ελέγχονται νωρίτερα (περί τα δύο έτη), αν έχουν γονιό με οικογενή υπερχοληστερολαιμία ή αν εμφανίζουν σχετικά συμπτώματα ή άλλους παράγοντες κινδύνου (πχ. παχυσαρκία, κακή διατροφή, υπέρταση κτλ.).

Πώς θεραπεύεται  η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Η συγκεκριμένη νόσος στα παιδιά και τους εφήβους συνήθως αντιμετωπίζεται με φάρμακα τα οποία ονομάζονται στατίνες και μειώνουν τα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα. Οι ενήλικοι ασθενείς μπορούν να χρησιμοποιήσουν και άλλες κατηγορίες φαρμάκων. 

Αν το παιδί σας πάσχει από ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία, είναι πολύ σημαντικό να απευθυνθείτε σε κάποιον ειδικό και να ακολουθήσετε πιστά τις οδηγίες του. Τα φάρμακα για τη μείωση των επιπέδων της χοληστερόλης στη συγκεκριμένη νόσο δίνονται μετά τα 10 χρόνια στα αγόρια και συνήθως μετά την έναρξη της έμμηνης ρύσης στα κορίτσια. Δίνονται μόνο κατόπιν πολύ σοβαρής ιατρικής σκέψης και βοηθούν ώστε οι συγκεκριμένοι ασθενείς να ζήσουν μια πιο υγιή ζωή χωρίς προβλήματα στην καρδιά, στα αγγεία και στον εγκέφαλο.

Πάνω απ' όλα είναι πολύ σημαντικό να βελτιώσετε όλους τους τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου για αθηροσκλήρωση, την καταστροφή δηλαδή των αγγείων του σώματος. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί ή ο έφηβος πρέπει να ασκείται συστηματικά, να βελτιώσει τη διατροφή του (αποφεύγοντας τηγανητά και τροφές πλούσιες σε λιπαρά με παράλληλη αύξηση φρούτων, λαχανικών, οσπρίων και ψαριών) και να διατηρεί το ιδανικό βάρος για την ηλικία του. Σε όλους αυτούς τους στόχους, ο ειδικός γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει σημαντικά με κατάλληλες οδηγίες και παρακολούθηση.

Πώς θα είναι η ζωή του παιδιού με οικογενή υπερχοληστερολαιμία;

Αν το παιδί σας ακολουθεί πιστά τις οδηγίες του γιατρού, τρώει σωστά και ασκείται συστηματικά, θα έχει μια καθ’ όλα φυσιολογική ζωή και θα μειώσει αρκετά την πιθανότητα για έμφραγμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο. 

Παρ’ όλα αυτά, στην όψιμη ενήλικη ζωή θα διατρέχει ένα σχετικά πιο αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης των επιπλοκών αυτών σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, οπότε είναι σημαντικό το ίδιο και τα κοντινά του πρόσωπα να ξέρουν να τις αναγνωρίζουν εφόσον συμβούν. 

Αναστάσιος Σέρμπης, MD, PhD

Στο βίντεο που ακολουθεί, μπορείτε να δείτε (στα αγγλικά) μια σχηματική αναπαράσταση του τρόπου με τον οποίο η οικογενής υπερχοληστερολαιμία μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη προβλημάτων υγείας λόγω των αγγειακών βλαβών που προκαλεί:

Τελευταία ενημέρωση: Απρίλιος 2017