Σύνδρομο Turner
Φυσιολογικά κάθε άνθρωπος έχει σε κάθε του σωματικό κύτταρο 22 ζευγάρια αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων κι ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων, δηλαδή συνολικά 46 χρωμοσώματα. Αυτά αποτελούν το γενετικό του υλικό ή αλλιώς το γονιδίωμά του.
Φυσιολογικά, όλα τα κορίτσια έχουν 2 Χ φυλετικά χρωμοσώματα, ενώ όλα τα αγόρια έχουν ένα Χ κι ένα Y. Στην περίπτωση που στα κορίτσια το ένα Χ χρωμόσωμα λείπει πλήρως ή μερικώς, προκύπτει το σύνδρομο Turner.
Το σύνδρομο Turner είναι ένα γενετικό πρόβλημα που επηρεάζει μόνο κορίτσια. Αν και υπάρχει από τη γέννηση, συνήθως δε μεταφέρεται στο παιδί από κάποιον από τους δύο γονείς. Επίσης, δεν έχει εντοπιστεί κάποιος παράγοντας κινδύνου για την εμφάνιση του κι ούτε η ηλικία της μητέρας παίζει ρόλο.
Βασική εκδήλωση του συνδρόμου είναι ο χαμηλός ρυθμός αύξησης και το κοντό τελικό ανάστημα, μπορεί όμως να επηρεάσει και πολλά άλλα όργανα του σώματος όπως οι ωοθήκες, η καρδιά, τα νεφρά κλπ. Χαρακτηριστικό του είναι η εξαιρετικά ετερογενής κλινική εικόνα με αποτέλεσμα πολλές φορές η διάγνωσή του να διαφεύγει. Αν μάλιστα ορισμένα μόνο από τα κύτταρα του κοριτσιού έχουν επηρεαστεί (ο λεγόμενος μωσαϊκισμός), το κορίτσι μπορεί να εμφανίσει ελάχιστες ή και καμία από τις τυπικές εκδηλώσεις του συνδρόμου.
Τι εικόνα εμφανίζει ένα κορίτσι με σύνδρομο Turner
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να εμφανίσουν:
- Κοντό ανάστημα
- Ευρύ θώρακα
- Οιδηματώδη χέρια ή πόδια στη γέννηση κα.
Τα κορίτσια με το σύνδρομο Turner, δεν έχουν φυσιολογικές ωοθήκες, επομένως συνήθως δεν εμφανίζουν χαρακτηριστικά έναρξης ήβης. Αυτό σημαίνει ότι δεν αναπτύσσουν στήθος και δεν έχουν περίοδο εκτός αν λάβουν την κατάλληλη ορμονική θεραπεία.
Συνήθως τα κορίτσια αυτά είναι ευφυή όσο είναι και τα υπόλοιπα κορίτσια χωρίς το σύνδρομο, μπορεί ωστόσο να εμφανίσουν ορισμένες μαθησιακές δυσκολίες.
Επιπλέον, μπορεί να έχουν προβλήματα με άλλα όργανα όπως για παράδειγμα:
- Καρδιακά προβλήματα
- Νεφρικά ή ηπατικά προβλήματα
- Θυρεοειδική νόσο
- Προβλήματα με τα μάτια ή τα αυτιά
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου;
Σε περίπτωση που ο ειδικός γιατρός με βάση το ιστορικό και την κλινική εξέταση υποπτευθεί το σύνδρομο, θα ζητήσει μια συγκεκριμένη εξέταση που λέγεται καρυότυπος. Με την εξέταση αυτή, θα ελεγχθούν λεπτομερώς τα χρωμοσώματα του κοριτσιού και σε περίπτωση που απουσιάζει ή δυσλειτουργεί το ένα από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα Χ, θα τεθεί η διάγνωση του συνδρόμου.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο;
Δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευτεί το σύνδρομο Turner. Υπάρχουν όμως τρόποι για την ελαχιστοποίηση των προβλημάτων που αυτό προκαλεί. Καταρχάς, τα κορίτσια με το σύνδρομο θεραπεύονται με αυξητική ορμόνη ώστε να πετύχουμε την καλύτερη δυνατή αύξηση του ύψους, καθώς και με ορμόνες του φύλου ώστε να πετύχουμε την ομαλή εμφάνιση και εξέλιξη της ήβης.
Επιπλέον, τα κορίτσια αυτά πρέπει να ελέγχονται ανά τακτά διαστήματα με συγκεκριμένες εξετάσεις ώστε να προλαμβάνονται και να αντιμετωπίζονται τα υπόλοιπα προβλήματα που προκαλεί το σύνδρομο. Σε περίπτωση που κάποιο από τα πιθανά προβλήματα από τα διάφορα όργανα εμφανιστεί, αντιμετωπίζεται κατάλληλα από τον ειδικό γιατρό.
Πόσο επηρεάζεται η ζωή ενός κοριτσιού με σύνδρομο Turner;
Τα κορίτσια με το σύνδρομο αυτό χρειάζονται ειδική ιατρική παρακολούθηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Πέρα από την παρακολούθηση κατά την παιδική κι εφηβική ηλικία, πολύ σημαντικό είναι το παιδί να συνειδητοποιήσει ότι υπάρχει ανάγκη για συνεχή ιατρική παρακολούθηση και κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής.
Επίσης, οι κοπέλες με σ. Turner πρέπει να ξέρουν ότι όταν μεγαλώσουν είναι πιθανό να μην μπορέσουν να αποκτήσουν παιδιά, παρά τη θεραπεία. Κάποιες από τις γυναίκες που πάσχουν από το σύνδρομο μπορεί να μείνουν έγκυοι με εξωσωματική γονιμοποίηση. Όταν αυτή η ηλικία φτάσει, οι κατάλληλοι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν ώστε να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα. Να θυμάστε ότι η επιστήμη εξελίσσεται με γοργούς ρυθμούς και κανείς δεν ξέρει τι μας επιφυλάσσει το μέλλον όσον αφορά τη θεραπεία των εκδηλώσεων του συνδρόμου Turner.
Αναστάσιος Σέρμπης, MD, PhD
Στο βίντεο κινουμένων σχεδίων που ακολουθεί μπορείτε να δείτε πολλές αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Turner:
Τελευταία ενημέρωση: Δεκέμβριος 2017