Σύνδρομο Cushing
Όταν τα επινεφρίδια ενός ατόμου υπερλειτουργούν και παράγουν μεγάλες ποσότητες μιας συγκεκριμένης κατηγορίας ορμονών, των γλυκοκορτικοειδών, τότε προκύπτει το λεγόμενο σύνδρομο Cushing («κούσινγκ»). Η νόσος έχει πάρει το όνομά της από τον Αμερικανό νευροχειρουργό Harvey Cushing που την πρωτοπεριέγραψε στις αρχές του 20ου αιώνα.
Τα επινεφρίδια είναι μικροί τριγωνικοί ενδοκρινείς αδένες που βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών στην κοιλιά του ανθρώπου. Πρόκειται για όργανα που παράγουν και εκκρίνουν στο σώμα μας περισσότερες από 25 ορμόνες (κορτικοστεροειδή), μεταξύ των οποίων και τα λεγόμενα γλυκοκορτικοειδή, με βασικό εκπρόσωπο τη γνωστή μας κορτιζόλη. Τα στεροειδή είναι ορμόνες με πολλαπλές δράσεις στο σώμα και σημαντικό ρόλο για την ίδια μας τη ζωή.
Η παραγωγή γλυκοκορτικοειδών από τα επινεφρίδια ελέγχεται από τον εγκέφαλο και συγκεκριμένα από δύο δομές του, τον υποθάλαμο και την υπόφυση. Το σύνδρομο Cushing είναι δυνατό να οφείλεται σε διάφορα αίτια:
- Αν καθαυτός ο φλοιός των επινεφριδίων υπερλειτουργεί
- Αν τα επινεφρίδια υπερδιεγείρονται από την υπόφυση ως αποτέλεσμα υπερπαραγωγής μιας ορμόνης που λέγεται κορτικοτροπίνη (ACTΗ)
- Αν ο υποθάλαμος υπερπαράγει μια άλλη ορμόνη που λέγεται CRH (εκλυτική ορμόνη της κορτικοτροπίνης) η οποία διεγείρει την υπόφυση και στη συνέχεια τα επινεφρίδια
- Ιατρογενές Cushing: μακροχρόνια χορήγηση μεγάλων δόσεων γλυκοκορτικοειδών για την αντιμετώπιση χρόνιων νοσημάτων όπως το νεφρωσικό σύνδρομο ή η νεανική ιδιοπαθής αρθρίτιδα μπορεί να προκαλέσει εικόνα Cushing
Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing;
Τα παιδιά και οι έφηβοι με τη συγκεκριμένη νόσο συνήθως εμφανίζουν αύξηση του βάρους δυσανάλογη με τις θερμίδες που προσλαμβάνουν, επιβράδυνση του ρυθμού αύξησης του ύψους και επομένως κοντό ανάστημα, καθώς και υπέρταση (δηλαδή αυξημένη αρτηριακή πίεση). Επιπλέον, κάθε ασθενής μπορεί να εμφανίσει ποικίλο συνδυασμό από τα παρακάτω συμπτώματα και σημεία:
- Στρογγυλό "πανσεληνοειδές" πρόσωπο
- Αυξημένη ποσότητα λίπους γύρω από τον αυχένα
- Εύθρυπτο και λεπτό δέρμα
- Ακμή προσώπου ή κορμού
- Εύκολοι μώλωπες
- Ραγάδες στην κοιλιακή χώρα, στους μηρούς, στους γλουτούς και στους μαστούς
- Μείωση της μυϊκής και της οστικής μάζας
- Υπεργλυκαιμία (δηλ. αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα)
- Αστάθεια ή διακοπή του έμμηνου κύκλου (αμηνόρροια) στις έφηβες κα.
Εύκολα γίνεται αντιληπτό ότι πολλά από τα παραπάνω συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε διάφορα νοσήματα και καταστάσεις και όχι απαραίτητα στο σύνδρομο Cushing αλλά και το αντίστροφο, ότι δηλαδή το σύνδρομο Cushing είναι δυνατό να υποδυθεί πολλά άλλα νοσήματα.
Πρέπει ωστόσο να θυμόμαστε ότι πρόκειται για ένα σπάνιο νόσημα στην παιδική κι εφηβική ηλικία. Μην αγχώνεστε λοιπόν αν το παιδί σας εμφανίζει κάποια από τα παραπάνω συμπτώματα αλλά απευθυνθείτε στον παιδίατρό σας ή στον ειδικό γιατρό ώστε, αν χρειαστεί, να γίνει ο κατάλληλος κλινικός κι εργαστηριακός έλεγχος.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου;
Καταρχάς ο ειδικός γιατρός θα ζητήσει ένα λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και θα κάνει μια εκτενή φυσική εξέταση. Στη συνέχεια μπορεί να ζητήσει κάτι από τα παρακάτω:
- Ακτινογραφία του χεριού για προσδιορισμό της οστικής ηλικίας
- Προσδιορισμό συγκεκριμένων ορμονών (με διάφορους τρόπους) για να εκτιμήσει τη λειτουργικότητα των επινεφριδίων, της υπόφυσης και του υποθαλάμου
- Συγκεκριμένες απεικονιστικές εξετάσεις που πιθανά θα αναδείξουν το αίτιο του συνδρόμου
- Ειδικά τεστ διέγερσης ή καταστολής για να εντοπιστεί το αίτιο που προκαλεί το σύνδρομο
Θεραπεία για το σύνδρομο Cushing
Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, η συγκεκριμένη νόσος μπορεί να οφείλεται σε πολλά διαφορετικά αίτια από διάφορα όργανα του σώματος. Η θεραπεία επομένως δεν είναι η ίδια για όλα τα παιδιά που εμφανίζουν το νόσημα και πρέπει να εξατομικεύεται ανάλογα με τα παρακάτω:
- Την ηλικία του παιδιού, τη συνολική κατάσταση της υγείας του και το ιατρικό του ιστορικό
- Την εντόπιση και την έκταση της νόσου
- Την ανεκτικότητα του παιδιού σε συγκεκριμένα φάρμακα, σε συγκεκριμένες διαδικασίες ή θεραπείες
- Το πώς θεωρεί ο γιατρός ότι θα εξελιχθεί η νόσος
Σε περίπτωση που εντοπιστεί κάποιος όγκος είτε στην υπόφυση είτε στα επινεφρίδια, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση ή την ακτινοθεραπεία. Η παροδική χρήση συγκεκριμένων φαρμακευτικών ουσιών μπορεί να ελέγξει τα επίπεδα κορτιζόλης στο αίμα μέχρι να αποφασιστεί η βέλτιστη θεραπευτική παρέμβαση.
Αναστάσιος Σέρμπης, MD, PhD
Τελευταία ενημέρωση: Μάρτιος 2018