Συγγενής υποθυρεοειδισμός στο νεογνό
Ας δούμε καταρχάς κάποια στοιχεία σχετικά με τον θυρεοειδή αδένα και τις δράσεις του: πρόκειται για έναν ενδοκρινή αδένα στο λαιμό του ανθρώπου, υπεύθυνο για την παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών Τ3 και Τ4. Οι ορμόνες αυτές σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας παίζουν σημαντικό ρόλο στο πώς διαχειρίζεται κι αποθηκεύει ενέργεια ο οργανισμός τους. Επιπλέον, κατά τη διάρκεια της νεογνικής και βρεφικής ηλικίας παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο στην ωρίμανση του κεντρικού νευρικού συστήματος κι επομένως στη νοητική εξέλιξη των παιδιών.
Όταν ο θυρεοειδής αδένας ενός νεογνού δεν παράγει επαρκείς ποσότητες θυρεοειδικών ορμονών από τη γέννησή του, τότε λέμε ότι το βρέφος πάσχει από συγγενή υποθυρεοειδισμό. Καθώς, όπως είπαμε, οι θυρεοειδικές ορμόνες σ' αυτήν την ηλικία παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος του βρέφους, ο συγγενής υποθυρεοειδισμός μπορεί προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στην μακροπρόθεσμη νοητική εξέλιξη του παιδιού.
Τι εικόνα εμφανίζει το βρέφος με συγγενή υποθυρεοειδισμό;
Τα περισσότερα νεογνά και βρέφη με συγγενή υποθυρεοειδισμό δεν έχουν κλινικά παθολογικά ευρήματα κι επομένως η διάγνωση της νόσου από την κλινική εικόνα και μόνο θα γίνει καθυστερημένα αφού ήδη έχει προκληθεί σοβαρή νοητική υστέρηση. Αν κάποιο νεογνό εμφανίσει κλινική συμπτωματολογία, τότε μπορεί να παρουσιάσει κάποιο ή κάποια από τα παρακάτω:
- Υποτονία (μειωμένος μυϊκός τόνος)
- Δυσκοιλιότητα
- Δυσκολία σίτισης
- Υψίσυχνο κλάμα
- Ασυνήθης εμφάνιση, όπως για παράδειγμα μεγάλη γλώσσα, ομφαλοκήλη ή μεγάλη πρόσθια κι οπίσθια πηγή (το «μαλακό» σημείο στο κρανίο)
- Παρατεινόμενος ίκτερος, δηλαδή παρουσία κίτρινου χρώματος στο δέρμα για μεγάλο χρονικό διάστημα
- Ξηρό και ψυχρό δέρμα
Αν το μωρό σας εμφανίζει κάποιο ή κάποια από τα παραπάνω ευρήματα, πρέπει να μιλήσετε άμεσα με τον παιδίατρό σας ώστε να εκτιμήσει την κατάσταση και να διερευνήσει το ενδεχόμενο ύπαρξης συγγενούς υποθυρεοειδισμού.
Τονίζεται και πάλι ότι είναι πολύ σημαντική η έγκαιρη διάγνωση της νόσου καθώς μικρές καθυστερήσεις στη θεραπεία μπορούν να επηρεάσουν τη μακροπρόθεσμη νοητική εξέλιξη του βρέφους. Να θυμάστε βέβαια ότι καθένα από τα παραπάνω σημεία μπορεί να είναι μια απλή φυσιολογική παραλλαγή ή να οφείλεται σε κάποια άλλη πάθηση κι επομένως να μην έχει σχέση με συγγενή υποθυρεοειδισμό.
Πώς γίνεται έγκαιρα η διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού;
Στη χώρα μας (όπως και στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες) γίνεται ο λεγόμενος νεογνικός προληπτικός έλεγχος (screening) για την έγκαιρη διάγνωση της συγκεκριμένης νόσου. Είναι η αιμοληψία που γίνεται από τη φτέρνα του μωρού σας, λίγο πριν πάρετε εξιτήριο από το νοσοκομείο αφού έχετε γεννήσει.
Σημειώνεται ότι ένα μικρό ποσοστό βρεφών με συγγενή υποθυρεοειδισμό μπορεί να μη διαγνωστεί μ' αυτόν τον προληπτικό έλεγχο και γι' αυτό το λόγο απαιτείται αυξημένη ευαισθησία σε πιθανά συμπτώματα που θα εμφανίσει (έστω και κάπως καθυστερημένα) το βρέφος.
Σε περίπτωση που το προληπτικό τεστ βγει παθολογικό ή διαγνωσθεί συγγενής υποθυρεοειδισμός με εξετάσεις αίματος από τον παιδίατρο, το βρέφος πρέπει να παραπεμφθεί στον παιδοενδοκρινολόγο. Αυτός θα κάνει επιπλέον εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις προκειμένου να προσδιορίσει την αιτία της νόσου και τη βέλτιστη θεραπεία.
Ποια είναι η θεραπεία της νόσου;
Η λογική της θεραπείας είναι να χορηγήσουμε στο βρέφος την ορμόνη που το λείπει. Ο ειδικός γιατρός θα σας συστήσει την κατάλληλη δόση υποκατάστασης και το σωστό δοσολογικό σχήμα. Επιπλέον, θα σας δώσει εκτενείς οδηγίες σχετικά με το τι πρέπει να κάνετε αν ξεχάσετε κάποια δόση, ποια φάρμακα πρέπει να δίνονται μακριά από το χαπάκι Τ4, κάθε πότε πρέπει το βρέφος να κάνει εξετάσεις αίματος καθώς και πόσο πιθανό είναι κάποια στιγμή να μπορέσετε να διακόψετε τη θεραπεία.
Πολύ σημαντικό είναι να θυμάστε ότι δεν πρέπει να αλλάζετε τη δόση του φαρμάκου χωρίς να συμβουλευτείτε τον ειδικό. Η μεγάλη δόση μπορεί να προκαλέσει μεταξύ άλλων προβλήματα στην καρδιακή λειτουργία και στο σκελετό του παιδιού, ενώ η ανεπαρκής δόση μπορεί να δημιουργήσει μαθησιακές δυσκολίες και νοητική υστέρηση.
Τα παιδιά με συγγενή υποθυρεοειδισμό χρειάζονται έλεγχο ανά τακτά διαστήματα, τόσο κλινικό όσο και εργαστηριακό. Ένα ποσοστό των παιδιών αυτών θα πάψει να χρειάζεται τη θεραπεία και θα διακόψει τη λήψη του φαρμάκου. Αν το παιδί σας δεν ανήκει σ' αυτήν την κατηγορία, θα συνεχίσει να παίρνει το φάρμακο εφ’ όρου ζωής.
Να ανησυχώ για την εξέλιξη του παιδιού μου;
Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια νόσος που δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, η θεραπεία που δίνεται στα βρέφη βοηθάει να μην υπάρχουν μακροπρόθεσμες συνέπειες.
Η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με συγγενή υποθυρεοειδισμό ζουν φυσιολογική ζωή, αν η νόσος διαγνωστεί έγκαιρα και θεραπευτεί κατάλληλα. Για το λόγο αυτό, πρέπει να ακολουθείτε πιστά τις οδηγίες του ειδικού γιατρού.
Αναστάσιος Σέρμπης, MD, PhD
Τελευταία ενημέρωση: Απρίλιος 2017